6场半全场胜负玩法介绍 www.qkhchm.com.cn 背景介紹
乳腺癌和卵巢癌已位于危害中國女性健康最為嚴重的疾病之列。2015年的統計數據表明，乳腺癌是中國女性癌癥發病率最高的癌癥，在30-59歲女性確診癌癥中位列第一，是45歲以下女性因癌癥死亡的主要因素(Chen et al.,2016)。
遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征
由BRCA1和BRCA2基因致病性變異引起，表現為攜帶者罹患乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和胰腺癌的風險顯著增加。一般人群中，女性乳腺癌和卵巢癌的終生發病率分別約為12%和1.3%。最新統計數據表明，對于遺傳了BRCA1和BRCA2有害突變的群體，70歲前罹患乳腺癌的比例分別為55-65%和45%，罹患卵巢癌的比例分別為39%和11-17%，遠遠高于普通人群(Antoniou et al.,2003;Chen and Parmigiani,2007)。
影響罹患乳腺癌和卵巢癌的因素還包括飲食習慣，生育特征等。目前的研究證據表明，BRCA1和BRCA2遺傳性有害突變是導致乳腺癌和卵巢癌發生的最強影響因素。因此，對有家族史的女性進行基因檢測將有利于疾病的及早預防和干預。
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）美國國立腫瘤研究中心（NCI）推薦檢測BRCA1和BRCA2兩個基因。
檢測意義
檢測內容
BRCA1及BRCA2的全外顯子區域。
不同年齡段BRCA1 BRCA2突變攜帶者與普通人群的乳腺癌累積發病率
案例：朱莉的乳腺癌基因檢測
2013年初，37歲的好萊塢著名電影明星安吉麗娜?朱莉在《紐約時報》上發表文章：在得知攜帶BRCA1基因突變后，接受了預防性的雙側乳腺切除術，以減低乳腺癌的風險。
她在《我的醫療選擇》中說：我攜帶有缺陷的基因BRCA1，它大幅增高了我患乳腺癌和卵巢癌的風險。我的醫生估計，我患乳腺癌的幾率為87%，患卵巢癌的幾率為50%。
案例解析
攜帶BRCA1、BRCA2基因的突變會導致乳腺癌和卵巢癌的風險增高，朱莉經過基因檢測后發現她攜帶有BRCA1基因的突變，致使她得乳腺癌的幾率高達87%，做了乳腺癌切除以后患乳腺癌的幾率降低到5% 。通過基因檢測評估患癌風險，實現癌癥的超早期預警，積極主動管理健康，預防癌癥發生。
相關建議
乳腺癌已成為女性最常見的惡性腫瘤之一，如果您存在以下情況，建議進行該項基因檢測：
1、乳腺癌家族史；
2、12歲以前月經初潮；
3、大齡生育者、40歲以上未孕、獨身、婚齡過大或婚姻時間短；
4、一側患過乳腺癌；
5、患有乳腺小葉增生或導管增生、體型過度肥胖或伴有糖尿??；
6、少女時受到輻射并長期經常有接觸放射線史。
